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发布时间:2023-03-11  浏览量:842

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着现在生活水平不断提高,人们生活压力也在不断增大,很多的人就存在不孕不育的情况。但是现在医疗技术水平也在不断的完善,试管婴儿的出现可以说是帮助解决了不孕不育的问题。虽然说试管婴儿给很多的家庭带来了福音,但是试管婴儿并不是说完全没有副作用。试管婴儿对女人身体“伤害”有多大?看完后,心疼女人!

内分泌紊乱。试管婴儿需要你先提供卵子,男性提供精子在体外进行受精。男性提供精子可以说是比较简单的,因为他们精液当中的精子含量是比较多的。但是女性取卵就相对比较困难,在正常情况下,卵巢一个月只会排出一个卵子。如果想提前或者取出多颗卵子,就需要打破女性的正常生理规律。注射的激素会影响到女性的内分泌,导致内分泌紊乱,出现月经不调等情况,通常这种问题在怀孕之后也可以慢慢的调整过来。

心里压力大。试管婴儿对女性身体伤害有多大?其实是可想而知的。如果夫妻双方生育能力都正常,一般都是以自然摄影为主。很多不孕不育的夫妻,会将试管婴儿当做自己最后的希望。但是试管婴儿并不是每次都会成功的,如果一次两次不成功,女性的心理压力是非常大的,每次都满怀希望,但是每次都接到失望。这种过山车似的心理状况会影响到女性的心理压力,甚至可能会得到轻度抑郁,所以在做试管婴儿的时候一定要提前做好准备。

怀孕期间比较辛苦。为了可以更好的提取卵子,女性需要打促排卵的激素。如果卵子提取的比较健康,很有可能会出现双胞胎或者三胞胎的情况。对于女性来说怀一个孩子已经比较辛苦了,如果一次是多胎的话,他们在怀孕期间的负担比较大。而且注意事项会比单胎的时候多了很多,身体会比较笨重,她们在分娩的时候承担的风险也会比较大。

再说现在试管婴儿的技术已经非常成熟,但是每次做试管婴儿怀孕也不是特别容易的事情,需要打针促排卵,不仅会让女性感觉非常的辛苦,而且这些激素对女性也存在一定的副作用,所以夫妻有要孩子的打算,尽量在最佳生育年龄内进行受孕,不要等到不能生育的时候再去做试管婴儿。而且做试管婴儿也是有年龄限制的,一般女性在25~35之间的受孕能力比较高,一旦超过这个年龄成功率也会有所下降。

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第二代试管婴儿的受精部位主要在培育器皿中,自然怀孕的受精部位才是在输卵管。第二代试管技术是需要从女性卵巢中取出卵子,在显微镜下将男性精子挑选出来和卵子一起放在培养器皿中完成受精,等到受精完成后就可以直接移植到女性的子宫内。从取卵、受精、移植都不需要经过输卵管。

试管婴儿分为一代、二代、三代,每代试管婴儿使用的试管技术不同,其试管的成功率有所差异,其中试管婴儿二代成功率比一代高一些,但也比三代低一些。不过试管婴儿进行的步骤都相差无几,都是需要在体外完成受精的。下面是试管婴儿二代受精分析:

1.第二代试管婴儿技术是在显微技术的帮助下,人为选择活力好、形态正常的单精子,直接注射到卵细胞浆内,辅助完成受精过程;

2.体外受精阶段非常关键的工序,在培养器皿里如果精子自己的力气不够,医生还会助精子一臂之力,把它送进卵子之内,使卵子变成受精卵;

3.一般受精卵在体外培养一般3天左右就会发育8-16胚胎,然后医生根据患者的年龄和病史选择需要移植胚胎的数目。

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