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我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。

今天是，为进一步建立链条体系，（下简称“中心”）专家组，并成立“”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。

目前已知的出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生，其已成为威胁我国，乃至全球人口质量的重要风险因素。

2022年上海将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善，加强孕前优生健康检查，优化产前筛查、产，做实新生儿疾病筛查等工作。“我们逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平，16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。”渝说，上海作为创新发，在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。

早在2018年，，印发、施行了《办法（2018版）》，率先进行上海的规范化出生缺陷遗传咨询培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。

、中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，中国福利会国际和平妇幼保健院高度重视围产期保健，致力于出生缺陷防控工作的改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架，积累了丰富经验和优势学科。

“出生缺陷防治的一级预防注重婚前、孕前和孕早期的检查和宣教，二级预防侧重孕期的产前诊断和筛查，三级预防在立足产后对于新生儿出生缺陷的检查和治疗。在现有三级防控的基础上，此次我们提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即医疗机构间的连接互通。”中心主任、国妇婴院长程蔚蔚说。

出生缺陷防控和干预需要较高的人员和设备要求，基层医疗机构往往难以实现。如何让优质出生缺陷防控资源下沉到老百姓身边，让其享受到家门口的便捷、同质的医疗服务，提高出生缺陷防控意识，将是中心现阶段的重点工作之一。

她认为，计划性地打造出生缺陷/产前诊断区域临床中心，合，将优质医疗资源串联互通，有助于医疗资源的合理分配和应用，实现老百姓医疗需求和医疗机构有限资源的“双赢”。

会上，国妇婴党委书记刘志伟还向与会专家介绍了国妇婴奉贤院区的最新进展。据悉，国妇婴奉贤院区将于2022年9月正式开业运行，目前各项前期筹备工作正在紧锣密鼓地进行。

，国妇婴将依托徐汇和奉贤两院区一体两翼发展及奉贤区建设亚洲妇幼中心的契机，在围产、妇科、儿科、辅助生殖等领域，立足出生缺陷防控、辅助生殖子代健康等，加速区域医疗机构的互联互通和优质医疗资源下沉。

在早些年，艾滋病家庭均被医学视为不可生育而遗憾放弃怀孕生子。但如今随着医疗水平的提升，不少艾滋家庭想要通过母婴阻断的方式来生育健康宝宝，这为诸多艾滋准妈妈们开启了生育新希望：

在Z国，单身、同性、艾滋（HIV）群体是不被允许行试管婴儿操作生育求子的，因为他们不符合“三证(身份证、准生证、结婚证)”的政策要求;即便是已婚的夫妻，若有一方或双方感染艾滋病，也是无法实施IVF治疗的，

那HIV母婴阻断是否真的可行呢?女性艾滋患者怎样才能安全又有效的生育健康宝宝呢?

女性艾滋(HIV)患者试管婴儿求子:母婴阻断并非人人适合 试管助孕安全系数更高

艾滋病传播途径主要分为血液传播、性传播和母婴传播这三种，其中母婴传播的比例是比较大的，达到50%至60%，主要以胎盘、产道(即分娩的过程中)、母乳喂养三种方式传播给宝宝。在生殖领域，女性艾滋患者想要获得未感染HIV病毒的健康宝宝，应用第三代试管婴儿求与第三方助孕的程序是当前较为高效、安全的助孕手段。而母婴阻断主要有三个方案，也是三个阶段性HIV母婴阻断

第一阶段，是艾滋孕母从孕期28周至产后一个星期给药治疗阻断感染与传播途径。

第二阶段，是艾滋孕母孕期36周开始给药阻断

第三阶段，是临产前给药阻断

俄罗斯试管婴儿生殖专家认为，若从28周开始就系统而规范用药，加强产前干预，后期采用剖宫产、人工喂养等方式阻断间接母婴接触感染，就能获得健康的宝宝，感染率也是降到了1%~2%。但母婴阻断治疗并非人人都适合，如果阳性艾滋妈妈已经进入发病期，医生通常是会建议她终止妊娠的，因为在发病期，感染率会非常高。

女性艾滋(HIV)患者试管婴儿求子:应用第三代试管婴儿助孕有成功保障

首先，试管婴儿技术提取无携（HIV）型健康卵子。将感染扼杀在源头上。

理论上说，女性卵细胞是不会受到HIV病毒侵害。但在中国，无携型卵子的提取有一定风险，快速且有序的流水线模式执行健康卵子的提取，中国医院没有这方面的丰富经验与优势，误诊、漏诊情况频繁，促排风险较高。在俄罗斯，卵子的获取，俄罗斯生殖专家会根据患者的身体情况(包括卵巢储备功能、年龄等)进行制定相关的促排方案，并且严格把控用药剂量及用药、，确保女性用药的安全性和高质量卵子的获取。即使如此，为了保险起见，女性艾滋患者在最，会由专业的权威机构提供卵子无携带HIV病毒的证明。目前世界生殖领域已经可以做到无感染生育了。

其次，做健康囊胚的筛选，再度基因筛查更保险。

目前俄罗斯第三代试管婴儿广泛应用的是第三代试管婴儿技术，第三代试管核心要点是PGS/PGD基因检测，即能做到全基因的筛查与诊断。。在卵子与精子结合并形成第五天囊胚后，生殖专家会取出囊胚部分细胞进行筛查与诊断，剔除受HIV病毒的侵害囊胚，PGS/PGD基因检测，还能杜绝了99.9%的单基因遗传病，择优筛选出健康优质的胚胎。PGS/PGD基因检测为囊胚增添了一项安全保障，所以后期将其植入无携带HIV病毒的母体子宫中，一举多得的实现患者生育需求。

另外，应用第三方助孕辅助生殖， 隔离与HIV母体接触，避免二次感染。

在俄罗斯，第三方助孕早已广泛操作运用于各种有生殖障碍的男女待孕人群中（，如今已是一种完善且合法的辅助助孕措施商业性代孕除外），能更好的帮助单身、HIV携带者、同志拥有健康宝宝，组建完整家庭。第三方助孕引用代理妈妈，与HIV母体隔离接触，避免二次感染，能很好的保障胎儿生长环境的安全性和可靠性，保障健康孕育。

最后，还要提醒一下的是，不管是艾滋女性朋友试管婴儿求子还是健康的非艾人士试管婴儿求子，生育出健康宝宝还取决于父母双方的健康程度(包括精卵质量、携带致遗传病基因与否)，就女性来说，年龄的增大，带来的是卵子数量和质量的下降，卵巢炎、输卵管积水堵塞、子宫肌瘤等妇科炎症缠身，不孕不育的可能性会很大，如果再加上夫妻一方或双方有染色体异常、携带致病基因的话，那想要生育健康宝宝几乎是难上加难。所以对大龄或被诸多生殖疾病、遗传问题困扰的患者来说，相对于“艾滋病母婴阻断干预治疗”，试管助孕安全系数会更高一些，特别是在俄罗斯接受的IVF治疗。

女性艾滋患者试管婴儿求子，生育健康宝宝的成功率实际与健康常人几乎没有差距。女性艾滋患者试管婴儿费用会比健康常人做试管婴儿费用会高一点。

许多姐妹在做三代试管之前，听到三代移植都是冷冻胚胎移植的，就会非常担心，之前做一代、二代试管用了鲜胚移植都没有成功，现在三代试管冻胚移植会不会影响成功率？我们先来了解一下为什么三代试管要用冷冻胚胎移植。

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中心表示这其实和三代试管的流程有关，大家看完就懂了。

1.体外受精

胚胎学家会把你们的精子和卵子在体外进行受精，然后将受精卵放在胚胎培养箱内进行培养。一代、二代试管一般培养到三天就进行鲜胚移植，三代试管会培养到五天左右的囊胚。

2.PGS/PGD技术检测

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这可是做“第三代试管婴儿”非常关键的一步，胚胎学家会在显微镜下从囊胚表面吸取几个滋养层细胞。滋养层细胞主要形成绒毛组织，不直接参与胎儿结构的形成，所以，这种操作对胚胎的损伤是可以忽略不计的。

3.等待检测结果

活检完之后，医院会把胚胎宝宝们先冷冻冬眠起来。把取下的滋养层细胞送去检测，检测过程大概需。

4.解冻复苏移植

如果检测结果是正常的，就会复苏唤醒胚胎宝宝，将胚胎宝宝送入妈妈的子宫，从此胚胎宝宝就在妈妈的肚子里幸福的成长啦。

其实姐妹们不用过于担心，三代试管能养到囊胚状态且筛查健康的胚胎，一般质量都比较好，移植到子宫内很快就会着床，成功好孕的。

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