武汉试管婴儿助孕医院_武汉助孕问上海坤和_ty2VY_zTy5f_地贫基因三项结果怎么看

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地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH）27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

"最近怎么了？这么沉默寡言的"

"新来的小杨，怎么一天一句话不说，这也太不爱和别人交流了。"

"他是不是因为前两天那事儿，生我的气了，怎么都不和我说话。"

"我...嗓子痛......"

每年总有几段日子，大家会感觉到咽喉的不适，这可能是由于天气的变化等等所引起的，尤其是咽喉部易肿痛的朋友，有时候嗓子痛得都说不出话来，真是相当难过。

面对咽喉部疼痛如何缓解？

日常我们需要注意对咽喉部的保护，避免长时间过度用嗓的情况，避免烟酒和辛辣刺激饮食，不要接触各种污染性、刺激性的物质。

我们也可以使用一些药物去缓解疼痛，如迪根双氯芬酸钠缓释片对缓解疼痛就有很好的效果，双氯芬酸钠缓释片是经典解热镇痛药物，为第三代强效的非甾体抗炎药（NSAID），是世界上应用最广泛药物之一，双氯芬酸钠缓释片剂型先进，血药浓度稳定，释药缓慢，药物有效浓度维持时间长，而且使用方便，药效时间长，特别适合记不住吃药或者工作忙碌顾不上吃药的老年人和日常的上班族。

可以有效缓解疼痛，那双氯芬酸钠缓释片是消炎药吗？

双氯芬酸钠缓释片的成分是双氯芬酸钠，属于非甾体消炎镇痛药，可直接对抗炎症，减轻红、肿、热、痛等表现，大家平时说的消炎药一般指的抗生素，如果是有细菌感染，服用双氯芬酸钠是起不到效果的，药物主要用于患者镇痛。

药物通过抑制环氧化酶活性，阻断花生四烯酸向前列腺素的转化，而起到消炎镇痛的效果，药物为缓释片与普通片相比，其有效成份可缓慢释放，血药浓度稳定，药效持续时间更长，迪根双氯芬酸钠缓释片应用比较广泛，常用的适应症，包括炎性关节炎，痛风、类风湿关节炎、强直性脊柱炎等，还可用于外伤引起的扭伤，和急性上呼吸道感染引起的咽喉痛等，如果合并感染，同时还要使用抗感染药物。药物服用过程中需整片吞服，不可咀嚼或掰开服用，为避免胃肠道产生刺激，长期服用可联合保护胃黏膜的药物。

应用双氯芬酸钠缓释片时，需要注意什么？

服用双氯芬酸钠缓释片应注意：

1、药物会刺激胃肠，所以不要空腹吃药。加上本品是缓释片，正确的服药方法是在晚饭后30分钟内服用。

2、不要与其它非甾体抗炎药同时服用。

3、注意不良反应，双氯芬酸钠只是对症治疗，并不能从根本上解决导致炎症及疼痛的病因。不建议长期大量服用。

4.要注意服药后如出现皮肤皮疹等过敏反应时，要注意停用本品。

5.对那些平时有胃肠道疾病或曾有胃肠溃疡病史严重肝功能损害患者，不可自己随意服用本品，应在严密的医疗监护之下服药。

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以上内容由妙手医生·执业药师审核科普

内容不能代替诊治意见，仅供参考

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读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解，北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传，以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

钱卫平介绍，高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。钱卫平主任介绍：“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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她们如愿生出健康宝宝>

2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）婚后，在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。原来，2020年，他们正准备步入婚姻殿堂的时候，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（–SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕，生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”，钱卫平主任介绍，36岁李阳（化名）则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，由于没有提前发现问题，他们未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，李阳怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月，36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读：谭录岗

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